Escupir genes en la web

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Por Patricio Erb (@patoerb) y Julián Paredes (@jparedes)*

“Tenga en cuenta que la investigación genética no es completa y el proceso de laboratorio puede dar lugar a errores. Puede obtener información acerca de usted que no anticipa. Una vez que obtenga su información genética, dicho conocimiento será irrevocable”. Con esta advertencia iniciamos el viaje a través de nuestro genes. La vinculación de nuestro ADN a una red de información genética, sin dudas, puede transformarse en un camino sin retorno. O peor aún: en una experiencia devastadora que no necesariamente todos pueden controlar. Así, luego de enviar muestras de ADN a través de un kit, la empresa analizó los resultados con respuestas que, pese a que vuelven con muchísima información, no siempre son inequívocas. El ADN no es una resonancia magnética ni una radiografía, sino más bien es una receta de cocina. Y todos sabemos que una receta no sale siempre de la misma manera.

Todo el proceso comenzó luego de adquirir el denominado “DNA spit kit”, a un valor internacional de 99 dólares. Allí, como indica la palabra en inglés, uno está en condiciones de dejar una muestra de su ADN con un simple escupitajo. Depositados los 2,5 mililitros de saliva, el recipiente es enviado a los Estados Unidos, donde se devolverán los resultados en un lapso de “6 a 8 semanas”. Lo más interesante del proceso de generación de una plataforma de datos con el ADN de personas de todas partes del mundo es la propuesta de investigación. Al recibir los resultados uno entiende que está frente a marcadores genéticos que sirven para comenzar a analizar, recibimos un material crudo de nosotros mismos. Sí o sí, es necesario cruzarlo con otra información. Lo que está haciendo la empresa es crear una base de datos que hace posible el entrecruzamiento entre el research público, las investigaciones científicas realizadas hasta el presente y el ADN de las personas, sus clientes. De esta forma cualquier persona puede empezar a participar de los descubrimientos a partir del conocimiento de su propia información genética. La interpretación de los resultados puede ser utilizada para nuestro propio bienestar, pero también para la experimentación.

El BigData de la Genética. Parte de los descubrimientos que se pueden observar una vez que formás parte de la base de datos de 23andMe (empresa a cargo del proyecto) surgen de estudios científicos publicados, pero también de las encuestas que el propio sitio realiza entre la comunidad de voluntarios que entregaron su ADN. Ahora formamos parte de un lugar donde se secuencia a mucha gente, y así se logran descubrimientos desde la propia red social. El mecanismo es el siguiente: se van realizando preguntas a grupos con determinado ADN, estas preguntas se transforman a una encuesta por medio de un proceso deductivo legitimado por el discurso científico. Uno responde preguntas + científicos interpretan repuestas = nuevos descubrimientos. A partir de estos patrones es como se pudieron descubrir asociaciones con distintas condiciones tales como patrones de calvicie, reflejos que condicionan el estornudo o indicios que inciden en la morfología de los senos en las mujeres.

Es interesante aclarar que la empresa no secuencia todo el genoma, eso implicaría un presupuesto carísimo. Eso ocurrió sólo en el proyecto Genoma Humano, que duró 10 años y decodificó el 100% del genoma de apenas 10 personas. El mapeo total del genoma aún no tiene alcance comercial masivo, aunque ya es posible. Para tomar dimensiones, es sólo para aquellos millonarios aburridos que deciden hacer turismo espacial, ya que el proceso para obtener semejante completud tiene la dimensión de un proyecto científico a escala mundial. En definitiva lo importante es conocer la variaciones que se dan en el genoma, las cuales -para que se entienda lo cerca estamos de la animalidad- se dan en apenas 2% con respecto al chimpancé. El material genético tiene una abismal coincidencia. Ante este escenario la clave está en apuntar donde residen las variaciones. Sin embargo, pese a que las diferencias son mínimas, estas combinaciones de polimorfismos de nucleótido simple (SNP, según sus siglas en inglés) no dejan de ser muchísimas.

Wikipedizar los genes. En la medida que este volumen de información comienza a volcarse a la Red el previsible próximo paso es que los genes tengan un link, un espacio en los resultados de búsqueda web, un contexto para embeber de experiencias y conocimiento relacionado. Esta vez el concentrador fue SNPedia -donde la discusión es alrededor de SNPs- un espacio a partir del cual se puede agregar y construir conocimiento público, abierto y masivo ante la variación de cada una de estas instancias particulares. Allí se desarrolla un estudio acerca de la expresión de los individuos de acuerdo a su ADN. Esto permite involucrarse a una base de conocimiento a través de los marcadores de las personas que entregaron su muestra; es como realizar links de tus marcadores genéticos. Por ejemplo, se puede observar una investigación muy fuerte acerca de la empatía social, la disposición social de las personas. Allí se estudia el vínculo de la expresión de los individuos de acuerdo a su ADN. Por supuesto que hay cuestiones predeterminadas y otras no tanto, está la diabetes crónica, que es genética, que es inequívoca; pero también hay muchos estudios volcados a investigar cómo afecta el medio ambiente tu personalidad. De esta forma, con los mismos genes podrías hacer muchas cosas de acuerdo al ecosistema al que te enfrentás. En este caso la genética te da la posibilidad de adaptarte a muchos contextos o no, no es una tabla de uno, no deja de ser una interpretación contextual. Bajo esta realidad la posibilidad de etiquetar una porción de tu genoma a un contacto de tu red social es una posibilidad que no resulta muy lejana.

Información sensible. Frente a la información expuesta en los resultados analizados, las reacciones de los usuarios no son algo que está escrito en nuestro mapa genético, pues la empresa que analizó nuestro ADN nos incita a adquirir un nivel de conocimientos determinados para evitar que nos arrojemos al vacío con ignorancia. En un inicio, los denominados “reportes cerrados” no se muestran en los resultados. El sitio te obliga primero a conocer acerca de la enfermedad sobre la que estamos averiguando, asegurándose de que el usuario sepa que los resultados están basados en un tipo de investigación científica. Por ejemplo para poder decir que resultados revisten carácter de “Established Research” (algo así como una investigación arraigada o establecida) deben existir al menos dos estudios independientes con más de 750 personas sometidas a análisis y una aceptación de la comunidad científica. También los hay basados en estudios preliminares y de menor dimensión. Aunque claro, en los ultimos casos la calidad de los resultados no será la mismo. No resultan igual las conclusiones que se pueden obtener de un research que tiene pocos casos de uno que tiene cientos o miles. Está bien que de repente te interese la genética porque puede afectarte tanto a vos como a tu familia, pero ahora no estás frente a otra noticia científica (que no llegabas a entender muy bien qué significaba o el alcance del resultado) en el diario del domingo o en un sitio español perdido; ahora estás abriendo las puertas de tu propio mapa genético. De un día para el otro podés recibir un dato que no te gusta, información sobre vos que no conocías, la cual, una vez que la obtenés, resulta permanente e irrevocable.

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El caso Angelina. El anuncio de Angelina Jolie sobre su doble mastectomía (es decir, la extirpación de sus dos pechos), tal vez haya sido el acontecimiento más comentado acerca de lo que implica el estudio del propio mapa genético. La actriz contó que tomó la decisión después de conocer que era portadora del gen BRCA1, el cual -en modo defectuoso- incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario, enfermedades que sufrieron tanto su madre como su abuela. ¿Pero existe “un” genoma humano? Definitivamente no, por lo tanto es necesario tener en cuenta que existen genes que son variables para distintos grupos humanos, incluso dentro de un mismo grupo. Por lo tanto, estamos en presencia de un sistema de variabilidad difícil de conocer. Para que nos demos una idea, ni siquiera los gemelos, que tienen la misma constitución genética, son completamente idénticos en su biología. En ese sentido, biólogos genetistas plantean que la idea de que conociendo el genoma es posible curar enfermedades como el cáncer aún está lejos de concretarse. A partir de la comprensión del cáncer como enfermedad multicausal, líneas de estudios que situaban las causas en los llamados oncogenes están teniendo cada vez menos relevancia. Para que se entienda: la presencia de ciertos genes podría ser facilitadora pero nunca un diagnóstico determinante, ni mucho menos el camino para abordar estrategias de curación.

ConspiraciónGenética

Conspiranoia genética. ¿Qué pasa si hablamos de hacer el mal con la información genética? Volvamos a WikiLeaks y a Julian Assange. Si los periodistas (sabemos que algunos pocos lo han hecho) se tomaran el trabajo de leer los cables publicados por el creador del sitio que reveló secretos de Estado, podrían encontrar algo más que “charlas de quincho”. Lo más interesante, quizás, aparece buscando “National Humint Collection Directive” en http://www.cablegatesearch.net/. Allí se pueden encontrar una serie de cables con los títulos “Reporting And Collection Need: Romania”, “Reporting And Collection Need: Hungary”, “Reporting And Collection Need: Paraguay”. Dada la cercanía, por supuesto entramos a ver qué decían los cables sobre nuestro país vecino. Allí pudimos encontrar un cable de marzo de 2008 (solicitado por la Secretaría de Estado de los Estados Unidos) que solicitaba a la Embajada de USA en Asunción la recolección de ADN del por entonces candidato a presidente Fernando Lugo (quien ganaría las elecciones del 20 de abril de ese año). Bajo el título “Political Dynamics and Democratization”, desde Washington se solicitaba datos biométricos, entre los que se incluía “huellas digitales, imágenes faciales, scanneo de iris y ADN”. ¿Para qué? Bueno, eso nadie lo sabe. Sólo somos conscientes de que el imaginario colectivo acerca de lo bueno y lo malo que se puede hacer con el análisis de la información genética recién empieza. Mientras tanto, nos encontramos en el inicio de una nueva etapa del medio ambiente web.

Cambio de paradigma. Saliendo ahora de lo que tranquilamente podría haber sido una novela de Graham Greene, estamos en condiciones de decir que la propuesta de mandar a analizar nuestro ADN trajo consigo un cambio de paradigma en el flujo de la información. Ahora de repente mandás un escupitajo por correo y te responden con una plataforma llena de poderosas interpretaciones calculadas específicamente para uno mismo. Existe también la posibilidad de descargar los datos del estudio de laboratorio en crudo: la configuración exacta de cada marcador testado en nuestra cadena de nucleótidos (alrededor de 1 millón). Sucumbimos a la tentación y terminamos descargando un archivo de texto de unos 24 megabytes, cientos de miles de pistas tan íntimas que curiosamente cabrían en unos pocos 18 vetustos diskettes de la era digital pasada. No sabíamos qué hacer con ellos hasta que nos encontramos con el caso del Licenciado en Biotecnología Sebastian Bassi, quien decidió abrir estos resultado en crudo bajo licencia creative commons, y explicó que lo hizo ya que como científico se enfrenta diariamente a un déficit de datos, materia prima, ya sea para desarrollar software que nos entienda mejor o para investigar con la abismal cantidad de información fruto de la agregación misma de todas esas fuentes que empiezan a tener acceso público. De esta manera estamos en presencia de una propuesta que implica una novedosa variante en el input de Internet: ya no estamos ante una web sobresaturada de input cultural -imágenes de gatitos en pose o documentos filtrados de Snowden- ahora Internet también opera sobre otro tipo de información, del tipo que en la pelicula Terminator seguramente necesitó Skynet para dotar de un disfraz biológico a esas eficientes máquinas de exterminar. Estamos creando algo que necesita entender mucho de nosotros, un requisito del que paradójicamente en un futuro podría prescindir.

Sin dudas el proyecto de armar una base de datos de ADN mundial en forma de red (la cual, oh casualidad, fue creada por Anne Wojcicky, la esposa de Sergey Brin, uno de los fundadores de Google) sirve a un propósito humano, pero ya deja de tener un único sentido. Es funcional a la creación de una nueva etapa de Internet que, a través de la incorporación de estos nuevos modelos de datos, redundan en otras vías de percepción del contexto en el que la red opera. Si nos resulta sorprendente encontrar ex-compañeros perdidos de escuela primaria, ¿cómo resultaría descubrir potenciales familiares u otros individuos que compartan aspectos genéticos clave con nosotros? En definitiva la pregunta para el futuro próximo parece ser la siguiente, ¿cómo vernos a nosotros más allá de cómo nos vemos a nosotros mismos?

*Nota publicada en Revista Crisis #16